Le CGH Array (Comparative Genomic Hybridization Array) est une technique de cytogénomique permettant d’analyser l’ensemble du génome à la recherche de variations du nombre de copies (CNV), telles que des microdélétions ou microduplications. Réalisée à partir d’un prélèvement de sang ou d’ADN extrait, cette analyse offre une résolution bien supérieure au caryotype conventionnel.

Au sein du Hub de médecine de précision, le CGH Array constitue un outil de référence pour le diagnostic des anomalies génétiques constitutionnelles, en particulier dans les pathologies du développement et les maladies rares.

Indications du caryotype onco-hématologique

Exploration des anomalies du développement

Le CGH Array est indiqué chez les patients présentant un retard de développement, un retard intellectuel, des troubles du spectre autistique ou des malformations congénitales, notamment lorsque l’origine génétique de ces manifestations cliniques reste inconnue après les investigations standards.

Diagnostic des maladies génétiques

L’analyse permet d’identifier des anomalies chromosomiques submicroscopiques, telles que des microdélétions ou des microduplications, impliquées dans des maladies génétiques rares ou des syndromes complexes. Ces variations du nombre de copies (CNV), non détectables par les techniques cytogénétiques classiques comme le caryotype, peuvent avoir un impact significatif sur le développement et le fonctionnement de l’organisme.

Conseil génétique

Le CGH Array peut être réalisé dans un contexte de conseil génétique afin d’orienter la prise en charge familiale et d’évaluer le risque de récurrence d’une anomalie génétique. Lorsqu’une variation du nombre de copies (CNV) est identifiée chez un patient, il est essentiel de déterminer son origine, notamment en analysant les parents, afin de distinguer une anomalie de novo d’une anomalie héritée.

Types d’anomalies détectées

L’analyse permet de détecter différents types d’anomalies génomiques, notamment :

• Microdélétions

• Microduplications

• Variations du nombre de copies (CNV)

• Déséquilibres chromosomiques submicroscopiques

• Ces anomalies peuvent être associées à des syndromes génétiques spécifiques ou à des phénotypes cliniques variés.

Conclusion

Le CGH Array représente une avancée majeure en cytogénomique, permettant une analyse fine et globale du génome. Il joue un rôle clé dans le diagnostic des anomalies génétiques constitutionnelles, en particulier dans les troubles du développement et les maladies rares.

En intégrant cette technologie au sein du Hub de médecine de précision, nous contribuons à une meilleure compréhension des pathologies et à une prise en charge plus précise, personnalisée et adaptée aux besoins de chaque patient.