Cytogénétique et Cytogénomique
FISH – Hybridation in situ fluorescente
Visualiser le génome avec précision est essentiel pour un diagnostic fiable. La technique FISH permet de détecter rapidement des anomalies chromosomiques ciblées grâce à des sondes fluorescentes spécifiques.
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Cytogénétique et Cytogénomique
Exploration fine du génome pour des réponses essentielles.
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La cytogénétique et la cytogénomique permettent une exploration fine du génome. Elles apportent des réponses essentielles là où les approches classiques atteignent leurs limites.
En savoir plusLa FISH est une technique de cytogénétique moléculaire basée sur l’hybridation de sondes fluorescentes spécifiques à des régions ciblées du génome. Elle permet de détecter rapidement des anomalies chromosomiques spécifiques, et constitue un outil complémentaire au caryotype conventionnel, notamment pour l’identification d’anomalies cryptiques ou submicroscopiques.
Indications de la technique FISH
Diagnostic des anomalies chromosomiques acquises et constitutionnelles
La FISH est indiquée pour la détection rapide et ciblée d’anomalies chromosomiques, qu’elles soient acquises (notamment dans les hémopathies malignes et les tumeurs solides) ou constitutionnelles (syndromes malformatifs, aneuploïdies, microdélétions). Elle permet d’identifier des remaniements spécifiques (translocations, délétions, amplifications), y compris ceux non visibles au caryotype conventionnel.
Caractérisation et confirmation des anomalies cytogénétiques
La FISH permet de confirmer, préciser ou compléter les anomalies détectées par le caryotype ou suspectées cliniquement. Elle est particulièrement utile pour l’identification d’anomalies cryptiques, la caractérisation de réarrangements complexes et la validation de résultats équivoques.
Suivi cytogénétique et évaluation pronostique
La FISH est utilisée dans le suivi des patients, notamment en hématologie, pour détecter la persistance ou la disparition d’une anomalie clonale. Elle permet d’évaluer la réponse au traitement, de surveiller la maladie résiduelle et d’apporter des éléments à visée pronostique et théranostique.
Objectifs et intérêt de la FISH
Diagnostic des anomalies chromosomiques acquises et constitutionnelles
La FISH a pour objectif d’identifier de manière ciblée des anomalies chromosomiques numériques et structurales (translocations, délétions, duplications, amplifications) grâce à des sondes spécifiques, en interphase ou en métaphase, même en l’absence de divisions cellulaires.
Intérêt : Rapidité, sensibilité et complémentarité diagnostique
La FISH présente un intérêt majeur en raison de sa rapidité de réalisation, et de sa haute sensibilité pour la détection d’anomalies spécifiques. Elle constitue ainsi un outil complémentaire essentiel au caryotype conventionnel, notamment pour la mise en évidence d’anomalies cryptiques et pour le suivi des maladies.
Types d’anomalies détectées
La FISH permet de détecter de manière ciblée différents types d’anomalies chromosomiques, qu’elles soient numériques ou structurales, notamment des délétions, duplications, amplifications géniques, translocations (fusion ou séparation de signaux) ainsi que des anomalies du nombre de chromosomes (aneuploïdies).
Conclusion
La FISH constitue une technique de cytogénétique moléculaire rapide et ciblée, permettant la détection d’anomalies chromosomiques spécifiques avec une grande sensibilité, y compris en l’absence de mitoses. Elle occupe une place essentielle en pratique clinique, notamment en hématologie, en génétique constitutionnelle et en oncologie, en complément du caryotype conventionnel.
FAQ
Sang total ou Moelle osseuse sur tube hépariné (héparine lithium ou sodium) selon le type de FISH demandé.
Joindre impérativement la fiche de prescription médicale (à télécharger ci-jointe), accompagnée du formulaire de consentement dûment signé.
Échantillon conservé à température ambiante
Acheminement rapide vers le laboratoire
Éviter l’exposition aux températures extrêmes
Le délai moyen de rendu des résultats est de 3 à 7 jours
L’examen doit être prescrit par un médecin, avec :
• Indication clinique détaillée
• Joindre impérativement la fiche de préscription médicale (à télécharger ci joint)
Documents
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