Plateforme de Génomique Avancée
Séquençage NGS (WES, WGS, panels ciblés)
Le NGS (Next Generation Sequencing) est une technologie de séquençage haut débit qui permet d'analyser rapidement et précisément l'ADN des gènes ciblés à l'intégralité du génome pour identifier les anomalies génétiques responsables de maladies héréditaires et guider un diagnostic personnalisé.
20+
Analyses disponibles
5
Pôles cliniques
Nos Services
Plateforme de Génomique Avancée
Analyse génomique de pointe pour des résultats fiables et exploitables.
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Nous analysons les données génétiques avec des technologies de pointe pour offrir des résultats fiables et exploitables. Notre objectif : transformer la complexité du génome en décisions claires pour la recherche et la santé.
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Hôpital de jour
Nous assurons des prises en charge rapides et sécurisées dans un environnement médical adapté.
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L'excellence des soins, en quelques heures seulement. Nous proposons une prise en charge complète, du diagnostic au traitement. Le tout dans un cadre confortable, pensé pour le bien-être du patient.
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Génétique Clinique
La génétique clinique permet d'identifier les causes profondes de nombreuses maladies.
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Grâce à une expertise pointue, nous transformons les données génétiques en insights cliniques. Un accompagnement sur mesure pour améliorer le parcours de soin.
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Biobanque & Data Center
Collecte, sécurisation et valorisation d'échantillons biologiques et données de santé.
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Nous collectons, sécurisons et valorisons des échantillons biologiques et données de santé à grande échelle. Une infrastructure essentielle pour accélérer les découvertes scientifiques et médicales.
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Cytogénétique et Cytogénomique
Exploration fine du génome pour des réponses essentielles.
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La cytogénétique et la cytogénomique permettent une exploration fine du génome. Elles apportent des réponses essentielles là où les approches classiques atteignent leurs limites.
En savoir plusPannel : Séquençage ciblé
Les panels génétiques ciblés consistent à analyser un ensemble de gènes sélectionnés en fonction d’une suspicion clinique précise. Ces gènes sont connus pour être associés à une maladie ou à un groupe de maladies.
Réalisé à partir d’un prélèvement sanguin, cet examen permet une analyse rapide et orientée, avec une interprétation facilitée.
Indications des panels ciblés
Exploration diagnostique orientée
Les panels génétiques ciblés sont utilisés dans plusieurs contextes cliniques, notamment :
Maladies rares
Cardiogénétique
Oncogénétique (recherche de mutations somatiques ou constitutionnelles)
Oncohematologie
Objectifs et intérêt des panels ciblés
Les panels permettent :
Une analyse rapide et ciblée des gènes les plus pertinents
Une meilleure efficacité diagnostique dans des indications bien définies
Une réduction des variants de signification incertaine
Une interprétation plus simple et plus rapide
Une orientation rapide de la prise en charge
Personnalisation
Les panels peuvent être adaptés en fonction du besoin clinique :
Panels standardisés : basés sur des listes de gènes validées pour une pathologie donnée
Panels personnalisés : conçus sur mesure selon le tableau clinique du patient
Cette flexibilité permet une approche diagnostique précise et optimisée dans le cadre de la médecine de précision.
Quand choisir un panel ciblé ?
Lorsque l'orientation clinique est précise et que la pathologie suspectée est bien définie (ex. cardiomyopathie héréditaire, oncogénétique). Les panels offrent un délai plus court et une interprétation simplifiée.
Whole Exome Sequencing (WES)
Le WES (Whole Exome Sequencing) est une analyse génétique permettant d’étudier l’ensemble des régions codantes du génome. Ces régions, bien qu’elles ne représentent que 1 à 2 % de l’ADN total, concentrent la majorité des anomalies génétiques responsables de maladies héréditaires.
Réalisé à partir d’un prélèvement sanguin, cet examen permet d’identifier des variations génétiques impliquées dans diverses pathologies et constitue un outil clé pour le diagnostic en médecine de précision.
Objectifs
Identifier les variants génétiques responsables
Orienter le diagnostic et la prise en charge
Améliorer le conseil génétique familial
Permettre une réanalyse selon l'évolution des connaissances
Séquençage du génome entier (WGS)
Le WGS (Whole Genome Sequencing) permet d'analyser l'intégralité du génome, incluant les régions codantes et non codantes de l'ADN. Cet examen offre une analyse exhaustive permettant d'identifier des anomalies génétiques non détectées par d'autres techniques, notamment après un WES non concluant.
Objectifs
Analyse complète régions codantes et non codantes
Détection d'anomalies rares ou complexes
Meilleure compréhension des mécanismes génétiques
Approche avancée en médecine de précision
Quelle différence entre WES et WGS ?
Le WES analyse uniquement les régions codantes du génome (1–2 % de l'ADN). Le WGS analyse l'intégralité du génome, y compris les régions non codantes il est indiqué notamment après un WES non concluant
FAQ
Sang total (tube EDTA).
Joindre impérativement la fiche de prescription médicale (à télécharger ci-jointe), accompagnée du formulaire de consentement dûment signé.
Conservation de l’échantillon à +4 °C
Acheminement rapide vers le laboratoire
Éviter toute exposition aux températures extrêmes
Le délai moyen de rendu des résultats est généralement de 2 à 8 semaines, en fonction de l’analyse génétique et de l’interprétation bio-informatique.
L’examen doit être prescrit par un médecin avec :
Indication clinique détaillée
Données phénotypiques (HPO si possible)
Consentement éclairé signé
Fiche de prescription dûment remplie (à télécharger ci joint)
Documents
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